Hele Everaus ⟩ Iga harvikhaiguse taga on inimene

Hele Everaus. Foto: Margus Ansu

Harvikhaiguste arengukava ja sellega kaasnev kolmeaastane tegevuskava koostati Eestis aastal 2014 ning alates sellest pole uut ja ajakohast ühtset vaadet haruldaste haigustega tegelemiseks koostatud, kirjutab Tartu Ülikooli emeriitprofessor ja Tartu Ülikooli kliinikumi konsultantarst Hele Everaus (Reformierakond).

Aasta oli 1994. Konsultatsioonil oli kuueaastane tütarlaps, kellel lastearst oli leidnud suurenenud põrna. Kolleegide-pediaatrite uuringud selgitamaks tekkinud muutuse põhjust ei olnud vilja kandnud. Aina uuesti põrna suurenemise põhjustele mõeldes leidsin ühe võimalusena Gaucher’ haiguse. Edasised uuringud kinnitasid diagnoosi, esmakordselt Eestis. Geneetiline uuring tehti USAs, Mount Sinai kliinikus tänu professor Gregory M. Pastoresi abile. Haigus on tõepoolest harvaesinev: üks haige 50 000 kuni 100 000 inimese kohta üldpopulatsioonist.

Tegemist on kaasasündinud ainevahetushaigusega, mille korral puudub vajalik ensüüm raku glükolipiidide ümbertöötamiseks. Ainevahetuse poolproduktid ladestuvad luuüdis, põrnas ja mujal kudedes. Ilma vajaliku ravita inimene invaliidistub raskete luumuutuste tõttu, mida saadavad tugevad luuvalud. Põrna suurenemine häirib kõigi siseorganite tööd, normaalne vereloome kahjustub. Muresid on veel enamgi.