Viljatusravi dotsent: kuidas saab lapsel olla kolm vanemat?

Beebi. Foto: SCANPIX

Tundub võimatu, jah? Meile on lapsest saadik selgeks tehtud, et laste tegemiseks peavad seemnerakk ja munarakk kokku saama ning nende kahe raku DNA ühinemisel tekib ainulaadne indiviid, kelle DNA on poolenisti pärit emalt, poolenisti isalt. Kuidas saaks siin siis üldse kolmas isik osaline olla? kirjutab Colorado riigiülikooli viljatusravi dotsent Jennifer Barfield veebiväljaandes The Conversation.

Kolme vanemaga lapse idee mõistmiseks tuleb kõigepealt kõnelda DNAst. Küllap enamik inimesi on tuttavad DNA kaksikheeliksiga, mis moodustab 23 paari kromosoome, mida leiab kõigi meie keha rakkude tuumas. Sellest pärinevad juhised kogu organismi ülesehitamiseks ja valgud, mis määravad meie eksistentsi sünnist surmani. Ent tuumas paiknev DNA ei ole ainuke DNA, mida meie olemasoluks vaja läheb. DNAd leidub samuti väikestes rakusektsioonides, mida nimetatakse mitokondriteks ja mida leidub kõigis meie keha rakkudes.

Mäletate veel mitokondreid? Meenutage põhjalikult keskkooli bioloogiatunde. See on see oakujuline organell, millele joonistel tõmmatakse sageli siksakjoon peale ja mida nimetatakse raku energiaallikaks. Kõik keharakud, kaasa arvatud muna- ja seemnerakud, vajavad oma funktsiooni täitmiseks energiat. Rakk ilma toimiva mitokondriaalse DNAta (lühendatult mtDNA) on justkui auto ilma kütuseta.

Erinevalt rakutuuma DNAst ei teki mtDNA mitte mehe ja naise DNA ühinemisel. Mitokondrid liiguvad edasi ainult emaliinis, mis tähendab, et need, mis asuvad viljastatud munarakus, leiduvad ühtlasi inimese arengu ja elu kestel kõigis tema rakkudes.

Sarnaselt tuuma DNAga võib mtDNAs esineda mutatsioone, mis võivad kaasa tuua väga tõsiseid haigusi, mõnel juhul isegi viljatust naistel, kes on õnnetus omada defektseid mitokondreid. Siin astubki mängu kolmas vanem

Kolmas vanem

2016. aastal sündis laps paarile, kes oli pidanud visa võitlust ühe mtDNA mutatsiooni tagajärgedega, mis põhjustab Leigh' sündroomi, progresseeruvat neuro-ainevahetushäiret. Kui naisterahva munaraku defektsed mitokondrid asendati mutatsiooni mitteomava doonori mitokondritega, kandis sündinud laps viimaks kolme inimese DNAd: naissoost tuuma DNA doonor, meessoost tuuma DNA või sperma doonor, naissoost mitokondrite doonor. See oli esimene laps, kes sündis niisuguse unikaalse tehnoloogia abil.

Seda meetodit, mida nimetatakse mitokondriasenduseks, võib pidada organisiirdamiseks, kõnealusel juhul siis rohkem küll organellisiirdamiseks. Selle juures on aga teatavaid olulisi erinevusi, mis on põhjustanud muret seadusandjate seas ja tinginud näiteks USAs mitokondriasenduse keelustamise.

Erinevalt siiratud elundist jääb mitokondriasenduse mõju püsima ka järeltulevates põlvedes, kui sündiv laps on naissoost ja ta otsustab täiskasvanuna lapsi saada – nagu öeldud, mehed mitokondreid edasi ei anna. Samuti mõjutab mitokondriasendus keha kõiki osi, mitte ainult üht komponenti – erinevalt näiteks südame siirdamisest, mis mõjutab ainult südame-veresoonkonda.

Nii või teisiti on need doonormitokondrid loomulik ilming ja neid juba leidub meie seas. Neid ei ole kuidagi, geneetiliselt või muul moel muudetud. Kuni nad normaalselt toimivad, ei tekita nad tervise vaatepunktist lapsele mingit ohtu, välja arvatud mõistagi samuti igati loomulik spontaansete mutatsioonide risk, ehkki selle üle veel vaieldakse.

Praegu on keeruline öelda, kui palju selliseid kolme-vanema-protseduure on alates 2016. aastast ette võetud ja kui paljudel juhtudel on tulemuseks olnud edukas rasedus. Hiljutine uudis kolme vanemaga lapse sündimise kohta Ukrainas tõi igatahes ilmsiks, et õige paljudes maades uuritakse, kas ja kuidas seda meetodit kasutusele võtta. Keeld USAs peatas selle kasutamise ühes riigis, aga mujal on mindud teist teed, näiteks Ühendkuningriigis on see tehnoloogia heaks kiidetud.

Kas pidada mitokondridoonorit vanemaks?

Mil määral tuleks siis pidada vanemaks naist, kes annetab oma mitokondrid?

Lühike vastus: tegelikult ei tuleks. Üle 99 protsenti inimkeha valkudest kodeerib rakutuuma DNA. Sellised tunnused nagu juuste värv, silmade värv ja kõrgus pärinevad kõik rakutuuma DNAlt, mtDNA kodeeritud geenid seevastu on põhiliselt seotud energia tootmise ja ainevahetusega.

Niisiis meenutavad ka kolme vanemaga lapsed eelkõige ikkagi naist ja meest, kelle seemne- ja munarakk üheskoos valmistasid esimese raku tuuma 23 kromosoomi. Väga oluline on mõista neid erinevusi, sest usutavasti hakkab edaspidi aina rohkem ilmuma pealkirju, mis annavad teada kolme vanemaga laste ilmaletulekust. Kui asja taga seisvat teadust ei mõisteta, võib see tekitada arulageduseni ulatuvaid spekulatsioone.

Üks on igatahes kindel: naistele, kes kannatavad viljatuse käes, mida on põhjustanud mutatsioonid nende mitokondriaalses DNAs, või kes võivad ülimalt tõenäoliselt edasi anda olulisi mitokondriaalseid geneetilisi defekte, pakub uus meetod lootust, et nemadki võivad ühel heal päeval saada igati terve lapse, kes geneetiliselt kujutab endast nende ja nende partneri järglast – õige pisikese «kolmanda osapoole» abiga.

Inglise keelest eesti keelde ümber pannud Marek Laane