Suur osa meie genoomist, mida varem peeti tühjaks ja tarbetuks, täidab siiski väga olulisi ülesandeid, leidis uus ulatuslik uuring. Lisandunud teadmised lubavad paremini välja raalida ka haiguste tekkimise põhjuseid.
Rämps-DNA idee lendas prügikasti
10. september 2012, 17:15
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Kui tosina aasta eest sai valmis esimene täielik inimgenoomi järjestus, oli üks üllatustest, kui vähe meil õigupoolest geene on. Need umbes 22 000 genoomijuppi, mida nimetame geenideks, moodustavad vaid paar protsenti genoomi mahust. Lõviosa genoomist näis ilma ülesandeta, mistõttu hakkasid mõned teadlased seda nimetama rämps-DNAks.
Projekt nimega Encode (DNA-elementide entsüklopeedia) pööras selle arusaama nüüd pea peale. Kõige ulatuslikum geeniprojekt pärast inimese genoomi täielikku järjestamist näitas, et vähemalt 80 protsenti meie genoomist täidab kindlat ülesannet, olles eelkõige seotud geenide aktiivsuse reguleerimisega.
Kokku leidsid teadlased genoomist vähemalt neli miljonit sellist reguleerivat piirkonda, mis juhtisid geenide tööd. Mõned neist asusid kohe geenide kõrval, teised võisid olla aga juhitavatest geenidest füüsiliselt üpris kaugel. Üllatuslikult selgus, kui suur osa genoomist kodeerib teist olulist molekuli – RNAd.
Geenide puhul kannab sellest kodeeritav RNA sõnumi ribosoomi, kus selle põhjal valmistatakse valk. Reguleerivatest piirkondadest saadav RNA aga valku ei kodeeri, küll on paljud neist molekulidest tuntud kui olulised geeniaktiivsuse reguleerijad.
Avastus annab selgituse ka paljudele juhtudele, kui mõne haigusega seotud geenimutatsioone otsinud teadlased tuvastasid muutusi hoopis piirkonnas, kus geene ei olnud. «Geenilülitite» kahjustused võivad samamoodi haiguste taga olla, selgitavad teadlased.
«Muutub kogu viis, kuidas vaatame haiguste geneetilist tausta,» ütles uuringus osalenud Washingtoni ülikooli geneetik John Stamatoyannopoulis. «Mudeli asemel, kus püüdsime vaadata konkreetselt üht või teist geeni, tuleb lähenemine, kus vaatleme geenide toimimist süsteemi või võrgustikuna.»
«See muudab meie arusaama inimese bioloogiast,» rääkis ka uurimiskonsortsiumi juhtinud Ewan Birney Euroopa bioinformaatika instituudist Cambridge’is. «Paljud meie tuvastatud lülititest on seotud paljude haiguste riski muutusega, alates südamehaigustest ja diabeedist kuni vaimuhaigusteni. See annab teadlastele uurimiseks terve uue maailma ja loodame, et viib lõpuks uute raviviisideni.»
Reguleerijate rohkus aitab paremini mõista, kuidas geenide suhtelisest nappusest hoolimata suudab meie organism täita väga palju keerukaid ülesandeid. Kuigi genoom on igas rakus ühesugune, määrab iga rakutüübi eriomased omadused ja funktsioonid just see, kuidas geenide aktiivsus on reguleeritud.
Üks geen võib juhiseid saada paljudelt kontrollipiirkondadelt, seejuures ei piirdu geenilülitid ainult geeni sisse- või väljalülitamisega, vaid reguleerivad ka seda, kui palju valku üks geen toodab.
Projekti algatasid 2003. aastal USA riiklikud terviseinstituudid, lõpuks osales rahvusvahelises projektis üle 400 teadlase 32 töörühmast. Sel nädalal avaldasid nad 30 vabalt loetavat artiklit kolmes valdkonna tippajakirjas, seal hulgas Nature’is.